苏喆教授谈外周性性早熟新进展 2017-12-13儿科时间
2017年12月13日 11533人阅读
2017-12-13儿科时间
导语
性早熟是小儿内分泌科较常见的疾病,发病率约为1/5000-1/10000[1]。它是指在青春期以前,即与年龄不相应地过早出现第二性征并促进体格发育(身长、体重、骨龄)[2]。根据发病机制,性早熟可分为中枢性、外周性和部分性性早熟。其中外周性性早熟的发病与性腺疾病、肾上腺疾病、HCG分泌性肿瘤和甲状腺异常有关。
2017年9月,第10届儿科内分泌国际会议(IMPE)在美国华盛顿召开。来自全世界的专家学者就相关话题进行探讨。有关外周性性早熟和其他性发育异常有哪些新的研究进展?让我们随深圳儿童医院的苏喆教授一起一探究竟。
CHH 治疗时机提前会对后期生殖能力有保护作用?
先天性低促性腺激素性性腺功能低下(CHH) 原有的治疗多数是在青春期后才开始,但往往不能纠正患儿的不育。从宫内到成年,我们体内的促性腺激素释放激素(GnRH)、卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)存在有三个高峰,分别为宫内12周、出生至生后6个月以内、青春期以后。可见既往治疗错过了前两个高峰时期,那么将治疗时间窗提前,是否对患儿的后期生殖功能起到保护作用呢?
老基因NR5A1为何新提?
NR5A1基因是性发育障碍一个很古老的基因,其突变导致临床疾病谱十分广泛,对于儿科学者和研究者都再熟悉不过了。随着对性发育异常发病机制的研究不断深入,NR5A1突变新表型被发现。突变NR5A1基因导致的新表型是什么,它又具备哪些特点?
揭开肾上腺皮质激素合成通路新面貌?
儿科内分泌医生都会和肾上腺皮质激素合成通路打交道,但我们熟悉的通路其实有一定的局限性,这就需要我们对这一通路再认识,11-氧化C19雄激素家族(11oxC19)的补充也是本次大会的亮点之一。以往研究人员认为他们只是普通的代谢产物,并未将它们放在心上,也并未纳入到肾上腺皮质激素合成通路上,最新研究却打破了这一刻板印象。11oxC19家族有哪些作用?哪些代谢产物在肾上腺皮质激素合成通路发挥着不可或缺的作用?以此为契机,它们可成为哪些疾病的潜在预测指标?
参考文献
[1] 中枢性性早熟诊断与治疗共识(2015).中国儿科杂志2015年6月第53卷第6期412-416.
[2] 柯江维,段荣.性早熟和性早熟危险因素研究进展[J].实验与检验医学,2012,30(3):243-247.