浅谈先天性心脏病的“防与治”

    朱大侠：这天，一个患儿家长抱着满月的小宝宝，拿着门诊的超声来问诊。

朱大侠：孩子妈妈在怀孕的时候就通过朋友介绍，把胎儿心脏超声发我看，检查结果显示胎儿室间隔3毫米。

当时，孕妈妈很焦虑，不知道这意味着什么，是不是肚子里的小生命就不能要了？

我告诉她，这个结果是说孩子是个简单的心脏畸形，即使以后出生后，自愈不了，也有机会通过外科手术治疗。北京儿童医院小儿心外科朱耀斌

手术效果特别好，做完手术和正常孩子一样，可以上学，工作，进行各种体育活动。听了我的话，妈妈下定决心要把孩子生出来。

孩子平安出生后，妈妈又立刻发来问接下来该做什么，我告诉她，方便的话就出生后复查超声，不方便就满月的时候务必复查超声。

室缺大小在孩子出生后头三个月，会有各种各样的变化，也许缩小，也许增大，早期勤复查，尽早发现，及时诊断，适时治疗，给孩子一个合适的治疗时机。

这次，家长亲自带着宝宝来门诊找我。看到报告，我告诉家长，孩子缺损不大，有很大机会自愈。给家长更大的信心。

有些先心病没必要过早手术，给孩子一次自愈的机会，让孩子和孩子家长免受一次手术的痛苦；或者有些小的缺损，一辈子也不用手术。

傻呆呆：孩子之于母亲，重要性不亚于人体的心脏。这个小宝宝真幸运，心脏病不用手术，反而有几率自愈，妈妈肯定高兴坏了。

朱大侠：是的，的确是很幸运。先心病是我国城市0-5岁婴幼儿死亡的首要原因，发病率高达千分之六到八，有的高原地区，发病率甚至高达千分之二十！

并且，我国出生缺陷监测数据表明，先天性心脏病的发生率逐年上升，目前已成为我国出生缺陷顺位第一的先天畸形。

每年我国新生100万先天性缺陷新生儿中，先心病占据了约30%，每年新发现先心病患儿估算近30万。

傻呆呆：这么多数据吓得人要犯心脏病了，这个先心病有什么危害，和成人心脏病一样吗？

朱大侠：不太一样。先天性心脏病会影响孩子的发育，导致生长缓慢，但是一开始并不容易发现。

对患儿来说，最明显的表现应属呼吸困难，呼吸急促，吃奶时没有力气，多汗、心衰、反复感冒，而不像健康的婴儿一样吃饱就睡。

因为先心病影响的是孩子的心和肺两个脏器，肺血的减少常常合并紫绀，孩子的嘴唇就会泛着紫色。而肺血增多会常常伴随感冒，如果治疗不及时合并肺炎就可能危及生命。

好在，如今先心病已经不再是绝症的代名词，而且大多数患者经手术治疗后，基本和正常人无异。

按照专家的说法，除非你想跑得像刘翔一样，否则九成人能接近正常，心功能恢复也能达到九成。

傻呆呆：如何才能达到“与正常人无异”？

朱大侠：这就要说到专家们反复强调的先心病三级防治。第一级防治：孕前三到六月，杜绝胚胎形成发育过程中会导致心脏畸形的各种因素。

这些因素可能是环境外因，包括母亲感冒或用药、接触射线、吸烟、过度饮酒、风疹等病毒感染、家装污染……

这些通常发生在怀孕的头几周，那时的妈妈甚至还没有妊娠反应或刚刚有点感觉，可是心脏的畸形就可能已经注定了，而且越严重的畸形形成就越早。

需要特别提醒的是，躲避这些外界的不良因素，准爸爸更需要提前行动，怀孕半年前就要开始，准妈妈则至少要提前三个月开始防范。

另一方面的致畸因素就是内因了，比如家族基因缺陷，带有先天性心脏病易感基因。

第二级防治：十月怀胎过半。怀孕五个月一定记得做胎儿心脏超声。

由于先心病具体的发病原因目前尚不明确，虽然不是遗传病但是有家族聚集的倾向，所以二级预防就显得尤为重要，即妊娠五个月时做胎儿的心脏超声。

虽然患儿在妈妈肚子里一到两个月时就已形成先天性心脏病，但那时医生还无法发现患病，直到胎儿增长到五个月左右，

专业医生利用超声技术观察心脏的结构和血流，可以很清楚地看到心脏结构的正常与否，发现胎儿心脏的大部分畸形，准确率高达98%-99%。

二级预防的结果会给家长一个参考，对于简单的心脏病，治愈率高，手术风险低，可以待孩子出生后进行手术。

而对于过于复杂的心脏疾病，如果现有医学条件难以治疗或治疗远期效果不好，根据国情可以考虑终止妊娠。当然，目前绝大多数的患儿都是可以治愈的。

第三级防治：产后第一时间。尽早发现，及时诊断，适时治疗，个体化治疗。

目前这一级防治无论是内科治疗还是外科治疗，诊断率比较明确，手术效果也比较好，绝大多数的孩子远期效果也好，可治性强、治愈率高，

大概70%-80%的孩子的心脏做完以后和正常人的心脏差不多，未来的生活、婚姻、生育以及工作都不会受到很大的影响。

专家特别强调，手术的时间需要专业的选择，不是特别严重的先心病，比如一个小的窟窿，可以等到六个月或者一岁甚至两岁再做手术，尤其20%的缺损特别小的孩子还能自愈。

但是有些先心病患儿的治疗则越早越好，比如完全性大动脉转位，这个病牵扯心肺两个系统，超过两周就失去了手术的最佳机会，得做两次手术才能够得到根治。

先心病病种繁多，分类复杂，所以手术要根据孩子的病情等综合评估后，基于患儿利益最大化，选择最佳的个体化的治疗时机。