128--唐筛高风险处理

    唐氏综合症： 即21-三体综合征，它的病因是多了一个21号染色体。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

    唐氏筛查是否需要做？很多人以为唐氏综合症现在已经很少见了，其实不然中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值）。而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。 

    除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。一个出生缺陷儿对家庭的打击是非常巨大的，造成的负担是难以想象的，最重要的对孩子的成长会带来巨大的伤害。所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少。所以提醒孕妈妈们，千万不要抱着侥幸心理儿拒绝这类筛查。

    唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但现在环境污染、饮食污染日趋严重，各种化学药物、辐射、激素等作用下，唐氏症的发病率在年轻孕妈中发生率有上升趋势，即青年女性也有可能生出唐氏症患儿。

    医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。

    判断 风险，看3个数字

    1、甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。 

    2、绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

    3、甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。 

    化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是"小于1/270"，有的则是"小于1/380" 

    目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%。 这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。当唐氏筛查结果提醒高风险时，医生会建议孕妇做羊水穿刺，以进一步确诊。

    羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。 

    什么是羊水穿刺？羊水穿刺术，是在B超引导下，将怀孕中所产生的羊水，经由一种简单的仪器，在无菌下抽出若干毫升，加以化验，以判断胎儿健康情况。 

    步骤简单介绍：

    ·    先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤。

   ·   选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，垂直刺人；

    ·   针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；

    ·   抽吸羊水；

    ·  取出针头，盖消毒纱布，压迫2-3分钟，孕妇卧床休息2小时。

    ·  取出的羊水做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA。 

    穿刺可怕吗？不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪，觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流产。确实，作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一定影响。但孕妇也不必太紧张。而且目前做羊水穿刺都是在B超的监控下做，而不像以前是"盲穿"，对孕妈和胎儿的影响率已大大降低。 

    现在有一种新的筛查方法叫"无创DNA产前检测技术"。无创DNA产前检测技术：孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。这项只要抽取孕妇的静脉血就可以筛查胎儿是否患有染色体异常的技术，称之为无创DNA产前检测。 

     优势：无创、风险小。准确率可达99%左右，有参考价值。 

     检测时间：一般在怀孕14-18周期间进行。

     适合人群：35岁以上高龄产妇，生育过DNA异常胎儿，"唐筛"或 影像学检查异常的（满足一项即可）。

     禁做人群：一年内（临床要求可能更长一般三年）有过异体输血或干细胞移植的孕妇。 

     是否需要空腹：不需要 

     费用：大约两周时间可出结果，价格在2000元左右。