囊性纤维化的认识与识别

囊性纤维化(Cystic fibrosis，CF)亦称囊肿性纤维化、囊肿性纤维变性、囊纤维变性、囊性纤维化病，是一种婴幼儿和青少年的常染色体隐性遗传病。本病具有明显的地域性和种族性，多见于白种人，特别是高加索人种中最常见，在欧美新生儿的发病率约为 1 /2000 ～3000，我国极为罕见，中国首例报告系1974年。

囊性纤维化的认识 

CF的病因系囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因发生了突变，CFTR是ATP结合盒(ATP binding cassette，ABC)转运蛋白超家族的成员，编码 CFTR的基因位于第7号常染色体q31.2的长臂上，是一种由1480个氨基酸组成的跨膜蛋白，临床上70%囊性纤维病患者系CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸，是由两个跨膜结构域、两个核苷酸结构域(NBD1/NBD2)和 1 个调控域组成。CFTR在外分泌腺导管上皮细胞的顶膜上表达，构成一个介导氯离子跨膜转运通道，主要决定跨上皮氯离子、碳酸氢根等的转运。目前已经有超过1940种CF相关的CFTR基因突变被认识。CFTR基因缺陷，从而影响各通道离子、水分的交换，使钠离子重吸收增加，水分泌减少，导致各通道分泌物脱水，分泌物粘稠，不易排除，致使分泌物堵塞并滞留于通道，阻塞全身外分泌腺，故称 “粘液粘稠症”，导致不同器官、 组织中产生粘稠分泌物是CF的基本病理基础。

囊性纤维化的识别 

CF是一个遗传性全身性疾病，在欧洲人或阿什肯纳兹犹太人中非常常见，每25个人中就会有一个基因携带者。

(1) CF首要累及的是呼吸系统，新生儿出生后数日即可出现轻度咳嗽，反复的支气管炎和气道阻塞，伴发肺炎，肺不张，粘痰咳不出，甚至发生支气管扩张、肺脓肿，进而肺部广泛纤维化、肺气肿，最后导致呼吸衰竭、肺源性心脏病；肺部病变也是其最主要的(85%)致死因素；(2) 消化系统，由于肠分泌粘度增加，而又缺乏胰腺外分泌功能，分泌消化酶缺乏， 故常发生胎粪阻塞性肠梗阻和直肠脱垂，腹胀、大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状，甚至脂肪泻;胆道阻塞可出现黄疸、并发肝硬化等；(3) 汗液:汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。汗内氯含量＞60mmol/L，钠＞80mmol/L 即有诊断价值；(4) 生殖系统表现，因为粘稠的分泌液会阻塞输精管，致男性患者不育，女性生殖能力也下降；(5) 胰腺外分泌功能不足所致的脂肪泻和营养不良、低体重是预后不良的重要因素；胰腺纤维化、变硬、表面不规则。胰腺腺泡及胰管堵塞，间质广泛纤维化，导管囊性扩张，实质细胞萎缩或消失；(6) 糖尿病，囊性纤维化相关糖尿病(CFRD)，是CF是常见的并发症，青少年CF患者中CFRD发生率约20%， 成年患者中为40%～50%，CFRD从发病机理上兼有1型糖尿病和2型糖尿病的某些特征， 但临床本质与1型和2型截然不同。原则上，CFRD主要由胰岛素缺乏引起，但由于CF存在一些伴随的急慢性疾病，胰岛素抵抗也在致高血糖中起一定作用。

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参考文献：

[1]孙红琼,刘国良.囊性纤维化与胰源性糖尿病的认识及处理[J].实用糖尿病杂志,2017,13(05):6-8.