北大医院鱼鳞病基因检测指南

患有鱼鳞病的父母建议做一下基因筛查，如果检查结果完全没有携带致病基因突变，那么孩子出现鱼鳞病的概率非常低。但也不能说完全没有，因为也可能出现基因突变，像买彩票中五百万一样，但是总体来说，这种概率是几百万分之一，非常小。父母检查结果都是正常的，那么后代就应该是正常的。

鱼鳞病患者在北大医院做基因检查，不同的疾病类型检测也不相同，具体的情况需要当面就诊。这涉及到基因检查的复杂程度，需不需要排查所有的致病基因，或者仅是检查一个很确定的性连锁鱼鳞病的致病基因，等等。检查基因的个数不一样，花费、检测时间都不一样。

如果基因类型罕见，可能排查起来时间就稍微长一些，如果是很常规的性连锁鱼鳞病，那么查起来会快一些。当然这也跟检测经验有关，北大医院一直在做鱼鳞病的基因检测，我们对疾病分型判断把握得比较好，一般来说，会比其他医院或者基因检测公司的结果更可靠，而且更快。

如果鱼鳞病患者怀孕，可以通过产前诊断检查排除胎儿患病，现在有两种方式，一种做绒毛膜穿刺，在11周左右检查；另一种是羊水穿刺，我国是18周~20周，在检测一周后，会告诉家庭这个孩子是否有致病风险。两种检测方式的时间不一样，风险也不太一样，绒毛膜穿刺的操作技术难度比羊水穿刺大一些，有些患者会比较担心，因此选择羊水穿刺检测的人较多。羊水穿刺在国内开展相对成熟，绒毛膜穿刺经验少一些。

产检的准确率北大医院可以做到100%，如果我们说没有问题就不会有问题。产前诊断要非常谨慎，认真对待，如果诊断错了对于家庭来说是灾难性的。

为了提高效率，我建议在怀孕前就把家族中的致病基因筛查出来，确认是在哪个基因的哪个位点上出现问题，再把基因检测做完；然后怀孕期间还要按照一系列流程去做，到时候我们就会告知相应的产前诊断结果。

如果想要避免孩子患病，也可以考虑做试管婴儿。现在辅助生殖技术在国内发展非常迅速，北医三院的乔杰教授在这方面做了很多工作。目前来说，我们跟北医三院一直在合作三代试管婴儿。虽然说目前可以通过辅助生殖技术避免患病，但是技术难度比较大，花费比较高，患者需要有一定的经济承受能力，而且要接受失败的风险，因为越难的技术成功率就相对低一些。常规来说，特别像后代是25%的患病的概率，还是建议进行产前诊断即可。如果说确实年龄较大，怀孕不容易，家庭情况各方面都允许，也可以找我们和北医三院做三代试管婴儿，以及植入前产前诊断。