胎儿医学的产前诊断之超声诊断六大致死性畸形

产前超声诊断是产前诊断必不可少的项目之一，卫生部的《产前诊断技术管理条例》规定18-24周应诊断的的六大致死性畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。超声发现以上异常时建议孕妇到有产前诊断资格的医院确诊。
一、无脑儿无脑儿是在胚胎时期，受到遗传或环境等因素影响，导致神经管闭合不全，形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素可直接或间接作用于胚胎，尤其是胚胎发育的第三、四周，对神经系统的影响最大。超声最早可在孕11周检出，孕14-15周可确诊。超声图像表现为：颅骨光环不完整或缺失，脑组织萎缩或缺失，胎儿面部正常的唇鼻，眼球突出，颈部很短，多合并羊水过多。
二、严重脑膨出脑膨出是由于颅骨缺损，脑脊膜腔内压力较高，颅内结构通过缺损处疝出颅外。多发生于枕部的中线位置，膨出物大多是脑脊液，严重患者会有脑组织膨出。超声图像：胎儿颅光环不规则，颅骨延续中断，局部向外膨出囊性肿物。
三、严重开放性脊柱裂开放性脊柱裂是胚胎发育过程神经管的后神经孔未能闭合所致，主要特征是背侧的两个椎弓未能融合引起的脊柱畸形，脊膜或脊髓通过未完全闭合的脊柱向外露出。病变部位背侧皮肤缺损，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出。致畸因子越早，产生神经畸形的部位越高，范围越广，程度越复杂，越严重。
开放性脊柱裂包括以下五种类型：
1、脊髓裂是胚胎发育第28天以前发生的畸形。
2、脊髓脊膜膨出为胚胎发育28天以后产生的畸形，较多见于腰或腰骶段，常有囊形成。
3、半侧脊髓脊膜膨出表现为稍偏离中线的脊髓脊膜膨出，往往仅一侧的半脊髓畸变，而另侧半脊髓比较完好。
4、积水性脊髓脊膜膨出这种畸形罕见，膨出的内容物含扩大的中央管和发育不良的脊髓背索神经组织。
5、脊膜膨出胚胎后期产生的畸形，形成脊膜膨出。四、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻严重的胸腹壁缺损伴内脏外翻十分罕见，胎儿胸壁缺损伴全层腹壁缺损而致内脏如心脏、肝、脾、肠管脱出的畸形。
五、单腔心单腔心是指心脏畸形单心房单心室（两腔心），是心脏形成过程中，把心脏分成两个半部分的两个中脊：房间隔、室间隔完全缺如，使心脏形成停留在两腔心的阶段。一般超声在18-24周可以诊断出单腔心。
六、致死性软骨发育不良软骨发育不良超声表现为四肢极度短小，肢体弯曲、脊柱前凸、胸腔狭小、苜蓿叶状头颅、大头等。