室间隔缺损外科诊疗常规

室间隔缺损，是由于胚胎期原始室间隔发育不全，而致左、右心室间存在的异常交通，为最常见的先天性心脏病。约占先天性心血管畸形的12％～30％。

一、临床分类

胚胎发育8周内，如果肌性室间隔、心内膜垫和球嵴相互之间融合出现偏差，即可在室间隔的任何部位出现缺损。根据胚胎学和解剖学，室间隔缺损主要分为4种类型：

1. 膜周型：最常见，约占70-80%，邻近三尖瓣的膜性缺损，位于室上嵴的后下方，上缘邻近主动脉瓣，向下可延伸至圆锥乳头肌，传导束走行于其后下缘，右侧邻近三尖瓣隔瓣。

2.双动脉瓣下型：占10%，也称为室上嵴或流出道型，位于右心室流出道漏斗部，肺动脉瓣正下方，上缘与主动脉右冠瓣相连。缺损的上缘是肺动脉瓣环和主动脉瓣环，下缘是室上嵴。传导束远离室缺边缘，易发生主动脉瓣脱垂。

3.流入道型：占5%，位于三尖瓣隔瓣下方。位于膜部室间隔的后方。

4.小梁部或肌部型：占5%，多位于室间隔的小梁部，可多发，也可位于肌性室间隔的任何部位，缺损边缘全部由肌肉组成。

二、病理生理

室间隔缺损的分流量取决于缺损口径的大小和左右心室的压力阶差，而后者又取决于右心室顺应性和肺循环阻力情况。

新生婴儿出生后头几周内，由于肺及肺动脉仍保持某种程度的胚胎期状态，肺血管阻力仍较高，因此左向右分流量较少，症状较轻。数周后，肺血管阻力逐渐下降，分流量逐步增多，杂音随之明显，出现充血性心力衰竭。

长期大量的左向右分流，使肺小动脉中层增生，内膜增厚，肺血管阻力进一步增加，形成肺动脉高压。如果没有及时治疗，肺小动脉病变进行性加剧，形成不可逆性肺血管阻塞性病变，肺血管阻力甚至超过体循环阻力，导致右向左分流，患儿出现紫绀，此即艾森曼格综合征。此时右向左分流已经成为右室减压的通道。不能进行缺损的修补，患儿最终死于严重缺氧和右心衰竭。在小型及中等大小的室间隔缺损中，血流冲击心内膜受损，细菌在该部停留而致细菌性心内膜炎。

三、临床表现和诊断

1. 临床表现：与缺损大小，分流量，肺动脉压力及是否伴发其他心血管畸形有关。一般缺损直径较小，分流量较少者，临床无明显症状。缺损较大，分流量较多者，出现症状早，可有生长发育迟缓，活动后易疲劳及气促，反复出现呼吸系统感染，严重时可出现充血性心力衰竭。轻、中度肺动脉高压时，左向右分流量相应减少，肺部感染等症状反见减轻，但活动后气急、心悸和活动受限等症状仍存在。重度肺动脉高压，产生双向或右向左分流量时，临床出现紫绀，体力活动和肺部感染时紫绀加重，最终发生心力衰竭。

2. 体格检查：缺损小，生长发育正常。缺损大则生长发育比同龄儿明显瘦小。当发生重度肺动脉高压，右向左分流时，临床可见唇、指紫绀或出现杵状指，以及肝脏肿大，下肢浮肿等右心衰竭表现。常见左心前区隆起，胸骨左缘等3～4肋间可闻及Ⅲ~Ⅳ级粗糙全收缩期杂音，伴收缩期震颤。肺动脉高压病人，肺动脉瓣第2音亢进；严重肺动脉高压、左右心室压力相近时，收缩期杂音轻以致消失，而代之以响亮的肺动脉瓣的第2音或肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。高位室间隔缺损伴有主动脉瓣脱垂或关闭不全者，除收缩期杂音外尚可听到向心尖传导的舒张期递减性杂音。

3. 辅助检查:

1）胸部X线平片：肺血增多，肺动脉段突出，左心室增大。严重肺动脉高压者以右心室增大为主，此时的肺血减少，尤以外带明显，双侧肺动脉呈残根样改变。

2）心电图：缺损小，心电图正常。缺损大，初期阶段示左心室高电压，左心室肥大；随着肺血管阻力增加和肺动脉压力升高，逐步出现左、右心室合并肥大；最终主要是右心室肥大，并可出现不完全性束支传导阻滞和心肌劳损等表现。

3）超声心动图检查：此项检查可以明确诊断。二维彩色多普勒超声可以显示缺损的大小和部位，并可以明确分流的方向。同时，超声心动图可以估计肺动脉的压力，明确缺损与周围组织的解剖关系。目前已成为诊断先天性心血管畸形的主要手段，在很大程度上已可取代心导管和心血管造影检查。

4）右心导管检查：当患者出现严重的肺动脉高压，为了明确是否存在手术修补缺损的指征时，需要做右心导管检查，可以明确分流的方向以及分流量的大小，测定肺动脉的压力，并计算肺血管阻力。并根据肺动脉对血管扩张剂的反应，如吸氧或吸入万他维试验，来判断是否具有手术适应证。

四、诊断与鉴别诊断

1. 动脉导管未闭伴肺动脉高压时，听诊仅为收缩期杂音，易与高位心室间隔缺损混淆。高位心室间隔缺损伴主动脉瓣关闭不全，易误为动脉导管未闭。心超检查有助鉴别。

2. 肺动脉瓣狭窄需与心室间隔缺损小，尤其是肺动脉瓣下型缺损鉴别。前者胸片肺血少，肺动脉总干有狭窄后扩张。

3. 室间隔缺损伴重度肺动脉高压临床出现紫绀时，需与其他紫绀型先天性心血管畸形鉴别。病史发现紫绀从无到有，肺动脉瓣区第二音亢进。

五、治疗

1. 手术适应征 诊断明确，辅助检查提示左心容量负荷增加，肺血增多，或者心导管检查Qp:Qs＞1.5者，需要手术治疗。

对于存在严重的肺部感染，经严格的抗菌药物治疗感染基本控制者，以及严重心力衰竭经强心利尿治疗不能改善者，应该考虑亚急诊手术。

小于3个月的婴儿，多发室间隔缺损，合并顽固性左心衰，可选择肺动脉环缩手术，以后酌情行根治手术。

限制性室间隔缺损的患儿，1岁内室间隔缺损自发闭合的可能性较大，5岁以后自发闭合的可能性几乎不存在。

室间隔缺损伴肺动脉高压的手术适应征：临床无紫绀，动脉血氧饱和度达95％，肺循环流量/体循环流量≥1.5、肺动脉阻力/体循环阻力≤0.75，肺总阻力＜10Woods单位。

肌部室间隔缺损的治疗，肌部单发室间隔缺损，缺损直径＜0.5cm，血流动力学改变不明显，随着生长发育和肌束肥厚，有可能自行愈合，一般不主张手术。肌部多发室间隔缺损、合并其他类型的室间隔缺损，可有手术指征。

2. 术前准备 在婴幼儿病例伴有肺动脉高压，反复肺炎，心力衰竭者，术前准备十分重要，为保证手术成功的主要关键。预防、控制感染；改善心功能（包括强心，利尿和扩张血管药物）；纠正营养不良，贫血和低蛋白血症。

3. 手术方法

1）直视下室间隔缺损修补术 多在胸部正中切口下完成。年长儿（＞3岁）为了美容效果，可以选择右侧胸部切口。

2）经皮或经胸介入导管室间隔缺损封堵术 对于肌部缺损、特别是多发肌部缺损和小的膜周部缺损应用此方法比较有优势。

4. 术后并发症

1）残余分流，发生率为1~10%，残余小漏，有望自行闭合，大的漏孔需再次手术修补，术中鼓肺检查是否漏血是个极为重要的有效措施；

2）完全性房室传导阻滞，永久性传导阻滞已降至2%以下，需用永久起搏器维持。暂时性传导阻滞一般短期内可恢复；

3）术后肺动脉高压危象，术后持续应用镇静剂和肌松剂保持患儿绝对安静，肺动脉高压危象可采用吸入一氧化氮治。

5. 手术效果 单纯室间隔缺损手术死亡率已明显降低，在1％以下。小年龄，低体重伴其他心内畸形和重度肺高压者死亡率要高得多。室间隔缺损修补的远期疗效较好，生活质量与同龄人相似，但如果肺血管病变已成为不可逆者，则预后较差。