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五个月的婴儿化验尿有酮和甲基丙二酸2019-09-18 22:01:34
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近年来，越来越多的报道有机酸尿症的血液系统损害。首都儿研所附属儿童医院报道36里有机酸尿症患儿中，19例出现血液系统受累，约53%，其中18例诊断贫血，病情严重者伴有白细胞、血红蛋白及血小板三系累及。19例累及血液系统的患儿中，甲基丙二酸尿症患儿18例，丙酸血症1例！累及血液系统的有机酸尿症中，甲基丙二酸占94.7%！事实上，许多文献均报道，累及血液系统中最常见的有机酸尿症是甲基丙二酸尿症，其次是丙酸血症。那么，为什么甲基丙二酸会导致血液系统三系或两系减少呢？这是因为，甲基丙二酸辅酶A变位酶或辅酶维生素B12合成障碍，导致甲基丙二酸、甲基枸橼酸等有机酸代谢物异常蓄积。高浓度的异常代谢产物董安 主治医师 2017-09-19 06:33:51
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甲基丙二酸血症已经被鉴定出两种主要形式，即单独的甲基丙二酸尿症和合并的甲基丙二酸尿症和高半胱氨酸尿症，其分别由不同的基因突变引起。在合并的甲基丙二酸尿症和高半胱氨酸尿症中，根据基因突变的位点不同，还可继续分型为CblC，CbID结合型，CbIF和CblJ。除此之外还有伴x隐性遗传的CblX病等属于甲基丙二酸血症的非典型的亚型。 王晓强主任专家门诊时间:周四上午，周四下午地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间:周二上午。地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼)儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治王晓强 副主任医师 2021-05-01 14:47:53
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia，以下简称MMA)，又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonicaciduria)，是由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷(遗传基因)或其辅酶腺苷钴胺素缺陷(维生素B12代谢障碍)所致的一种常染色体隐性遗传性代谢疾病。 如今MMA的具体发病机制尚不明确。儿童期发病的患者往往出生时表现正常，1岁以内即可发病，发病时常出现消化系统症状如呕吐、喂养困难、肝大等;以及神经系统症状如运动障碍、意识障碍、抽搐、发育迟缓或倒退、小头畸形等。成人期发病的患者首发症状可为周围神经病变和精神心理异常等。 王晓强主任专家门诊时间:周四上午，周四下午地址:上海市王晓强 副主任医师 2021-05-01 14:50:10
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代谢性酸中毒、乳酸增加、电解质紊乱，白细胞、血红蛋白及血小板减少，血糖降低、血氨升高、尿酮体及尿酸升高，肝肾功能异常等。2.2.2 特殊检测 通过气相-色谱质谱（gas-chromatography mass spectrometry, GC-MS）检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱（tandem mass spectrometry, MS/MS）检测血丙酰肉碱（propinoylcarnitine, C3）是确诊本症的首选方法。MMA患者尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸和3-羟基丙酸显著增加。血液中C3、C3/C0（游离肉碱）和C3/C2（乙酰肉碱）升高[2,3]。在单纯甲基丙二酸血症患儿中，尿甲基韩连书 主任医师 2018-11-15 17:32:00
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毋盛楠 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范甲基丙二酸血症（methylmalonic academia, MMA）是一种常见的有机酸血症，主要因甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷，导致患者体内甲基丙二酸、甲基枸橼酸、同型半胱氨酸、3-羟基丙酸及丙酰肉碱等增多，大量有机酸由尿液排出，故可通过串联质谱检测血丙酰肉碱、气相色谱质谱检测尿有机酸进行诊断[1-2]。由于多种因素可导致血丙酰肉碱增高或尿甲基丙二酸水平轻度增高，故对于血串联质谱或尿气相色谱质谱检测结果轻度异常的患者不能轻易诊断此病，需要反复检测或基因检测才能诊断或排除此病[3]。为了帮助韩连书 主任医师 2018-11-15 17:28:02
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（propinoylcarnitine, C3）水平及丙酰肉碱/乙酰肉碱（acetylcarnitine，C2）增高（正常参考值分别为0.5～4.0mmol/L； 0.04～0.25），检测方法参考文献[4]；（3）气相色谱质谱检测尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平增高（正常参考值分别为：0.2～3.6；0～1.1）；（4）血清总同型半胱氨酸水平正常；（5）除外维生素B12、叶酸缺乏等继发因素。筛查新生儿依据血串联质谱及尿气相质谱检测结果确诊；部分患者通过MUT基因突变分析确诊[5]。1.2.2 治疗与随访 急性期给予补液、纠酸、高热量、低蛋白饮食，根据患者病情轻重及蛋白耐受程度，将天然蛋白质摄入量控制在0.5~1.5 g/(kg.d韩连书 主任医师 2018-11-15 17:28:39
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为：（1）临床表现及一般生化异常，如反复呕吐、嗜睡、抽搐、发育落后或倒退、贫血及代谢性酸中毒等；（2）串联质谱检测血丙酰肉碱（Propionylcarnitine，C3）大于4μmol/L、丙酰肉碱与乙酰肉碱（Acetylcarnitine，C2）比值（C3/C2）大于0.25；（3）气相色谱质谱检测尿甲基丙二酸大于3.6和/或甲基枸橼酸水平大于1.1（尿结果检测值为与内标17烷酸的比值）；（4）血同型半胱氨酸水平大于14μmol/L；（5）排除维生素B12、叶酸缺乏。来自新生儿筛查患者可无临床表现。部分患者通过基因突变检测确诊。2. 治疗方法：急性期给予补液、纠酸；高热量低蛋白饮食，天然韩连书 主任医师 2018-11-15 17:30:39
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MMA的临床表现范围很广，从良性疾病到胎儿新生儿疾病。MMA的表现从新生儿期到成年期不等。患病儿童通常会表现出厌食症，肌张力低下，发育迟缓,进行性肾衰竭，功能性免疫功能减退,视神经萎缩和血液学异常。更为具体的，不同的基因突变类型临床表现又会有所不同。如患有单独的甲基丙二酸尿症的婴儿可能出现败血症样症状，包括呕吐，嗜睡，呼吸窘迫，体温过低，代谢性酸中毒(由于乳酸和/或乳酸和/或酮)，酮尿症，高氨血症，低血糖症或血细胞减少症。王晓强主任专家门诊时间:周四上午，周四下午 地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层 王晓强主任特需专家门诊时间:周二上午。地址:上海市杨浦区王晓强 副主任医师 2021-05-01 14:46:35
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岚, 叶军, 等. 串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究. 中华儿科杂志, 2005, 43:325-329.3. 韩连书, 高晓岚, 叶军, 等. 串联质谱分析干血滤纸片酰基肉碱方法的建立. 中华检验医学杂志, 2005, 28:88-91.4. Bodamer OA, Hoffmann GF, Lindner M. Expanded newborn screening in Europe 2007. J Inherit Metab Dis, 2007, 30:439-444.5. 张尧, 宋金青, 刘平, 等. 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症韩连书 主任医师 2018-11-15 17:28:30
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