马凡综合征一如前述,由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征,一般说来诊断并不困难,但由于其临床表现的差异很大,特别是对于隐性
马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论。现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际大会上建立,并在1988年第一次国际
马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准,1996年,de Paepe A重新修正被视为统一标准。北京安贞医院心脏外科中心许尚栋1.标准的具体内容(1)骨骼系统主要标准:以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少,或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕
征、指
征阳性;脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小
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