未经治疗的
家族性高胆固醇血症(FH)人群与那些未受影响的人群相比,心血管并发症风险升高了100倍。但目前儿童的普遍筛查鉴定FH的数据比较缺乏。本研究试图从一个血清总
胆固醇(TC)浓度升高的儿童队列中进行遗传鉴定FH,该研究在一个全国性的普遍筛查
高胆固醇血症的研究中进行检测。研究选取了1989年至2009年间在斯洛文尼亚出生的TC6 mmol/l(231.7mg/d)的,或5 mmol/l(193.1mg/dl但早发心血管并发症家族史是阳性的儿童,共272名。这些儿童在5岁时接受国家
高胆固醇血症普遍筛查并对LDLR,PCSK9,APOB,和APOE的基因变异进行了确定。北京儿童医院小儿心外科
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