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遗传代谢病是由于基因发生突变，编码的维持机体正常代谢所必需的一些多肽、蛋白不能正确合成，发生遗传缺陷，从而影响了相应酶、受体、载体及生物膜泵的功能而导致的疾病。谈到儿童遗传代谢病，很多患儿家长立刻反应说，“大夫，我们家族没有人得这个病，您看我们大人都好好的，孩子怎么会得了遗传病呢？”那么，遗传病一定是得病的大人传给孩子的吗？大人不发病孩子怎么就得遗传病了呢？下文就对遗传代谢病的来龙去脉做个描述。解放军总医院第五医学中心(原中国人民解放军第三〇二医院)青少年肝病诊疗与研究中心张敏 我们都知道基因是指能够表达和产生一定功能产物的核酸序列（DNA或RNA），我们每个人的遗传密码都编写在自己的基因张敏 2018-12-28 10:35:12
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目前我国规定新生儿遗传代谢疾病筛查的疾病包括苯丙酸酮尿症和先天甲状腺功能低下；有些地区增加筛查的病种:如先天性肾上腺皮质增生症、G-6-PD缺乏症等。陈汉光 主治医师 2020-05-29 11:40:19
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、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或呈间歇发作，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等。③重要器官供能不足：如糖代谢障碍、先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。平顶山市第一人民医院儿科张旭烨据遗传方式分为：①常染色体显性遗传：强直性肌萎缩、Huntington舞蹈病等。②常染色体隐性遗传：小无β脂蛋白血症、Wilson病、Marinesco-Sjogren综合征、Cornelia-delange综合征、Cockayne综合征，原发性高血钙症、劳-蒙-毕张旭烨 主治医师 2018-10-18 10:46:17
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读读书再来回复他，这篇小文章也算是留给自己的家庭作业了，今天我们就聊聊遗传代谢性肝病—糖原累积症的一些特点和治疗原则。什么是糖原累积症？我们都知道葡萄糖是我们人体能量代谢的原材料，而糖原是葡萄糖的贮存形式，是机体需要葡萄糖时的缓冲剂，即当食物产生的葡萄糖过多时就会变为糖原储备起来，当体内葡萄糖耗竭时糖原就会分解为葡萄糖供机体所需。糖原能维持我们体内血糖的稳定。糖原含量最丰富的是肝脏和肌肉。如果参与糖原合成、降解或调节的蛋白质发生基因突变，丧失其功能，就会导致多种遗传性糖原代谢病，其中引起糖原储存异常的疾病称为糖原累积病（Glycogenstoragedisease,GSD）。GSD分类方法主李照 主任医师 2020-04-16 17:57:00
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周艳、揭盛华 遗传代谢病的病种繁多，已发现一千余种，多数属常染色体隐性遗传。其中遗传代谢性肝病占较高比例，以黄疸、肝脏肿大、肝酶增高和低血糖为主要特征，包括胆红素代谢障碍、脂质代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、氨基酸和蛋白质及酶代谢异常以及金属元素代谢障碍等。分子生物学诊断技术的进步促进了遗传代谢病诊治的研究，聚合酶链式反应技术（PCR）、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、单链构象多态性分析（SSCP）、变性高效液相色谱（DHPLC）及基因克隆测序等检测法已逐步成为分子遗传病诊断的常规方法，使得先天性代谢缺陷病的诊断率明显提高。 胆红素代谢障碍 体质性高胆红素血症（又称体质性黄疸）是由常染色体揭盛华 主任医师 2018-03-23 09:29:32
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周艳、揭盛华 碳水化合物代谢障碍 肝糖原累积病（Glycogen Storage Disease，GSD）亦称VonGierke病，是糖原累积病I型，最为常见，系肝内葡萄糖-6-磷酸酶（G6P）先天性缺乏而导致糖原分解或合成障碍，肝脏不能从糖原、乳酸、氨基酸形成葡萄糖，引起空腹低血糖。 该病属常染色体隐性遗传，其发生机制为编码G6P的基因位于第17号染色体，存在多种突变，以R83C和Q347X多见。我国人群以R83H及R83C检出率较高。研究表明，在国内一组Ia型GSD患者中，G727T突变占多数，727G→T突变使该部位增加一个新的剪切位点，致使第5外显子91个碱基对（bp）缺失揭盛华 主任医师 2018-03-23 09:42:29
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先天丙酮酸代谢障碍 由丙酮酸脱氢酶复合物缺陷(PDCD)所致,是一种较常见的伴有线粒体代谢异常的IMD。由于PDC的活性不同,临床表现的严重性有明显差异。若新生儿PDC活性15%,其存活时间很难超过新生儿期;若pdc25%,临床表现较轻,通常有共济失调及轻度的精神运动发育延迟。由于PDCD所导致的代谢紊乱及损伤机制如下:广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚(1)PDCD导致丙酮酸近端代谢产物的堆积,即丙酮酸和乳酸异常增高,同时有大量的丙酮酸转化为丙氨酸,严重的代谢性酸中毒持续存在将导致神经系统不可逆的结构缺陷。如PDCD发生宫内时,可有胼胝体发育不良,脑积水,脑干的核团异位缺陷(橄榄核异位罗鑫刚 主治医师 2018-07-13 06:52:01
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周末继续充电学习，紧跟国际进展。加油加油徐琳 主任医师 2018-08-12 18:39:47
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新生儿期急性发病的遗传性代谢病(IMD)若没有获得产前的诊断,常常因难以得到及时准确的诊断及早期救治而死亡,或遗留严重的神经系统后遗症。代谢底物、中间产物堆积和终产物的减少是导致机体损害的根本原因。根据其对细胞影响的结果可将IMD分为:细胞中毒型、能量缺陷型及混合型。罗鑫刚 主治医师 2018-07-13 06:46:44
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尿素循环障碍(UCD)致先天性高氨血症 蛋白质分解及其他途径产生的氮转化成胺(NH4)转运至肝脏进入尿素循环。若尿素循环中某一环节代谢的酶缺陷将导致血氨异常增高。尿素循环中包含下列5种酶:氨甲酰磷酸合成酶I(CPS I)‰鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)‰精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)‰精氨酸琥珀酸酶(ASL)及精氨酸酶。一般除精氨酸酶缺陷外,余4种酶缺陷导致新生儿脑病均可出生在新生儿早期,常在生后24～72h发病。出生时正常,1～2d后出现喂养困难,呕吐,病情进展迅速而表现出脑水肿及其相关的症状和体征。先天性高氨血症导致神经功能障碍机制除了与缺陷酶近端氨基酸的堆积及远端的减少有关外,更主罗鑫刚 主治医师 2018-07-13 07:16:09
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